Пять лет спустя. Как живут получившие уколы за 150 млн рублей дети со СМА в Воронеже

Пять лет назад двухлетний Артём Мартынов стал первым воронежским ребенком с диагнозом «спинальная мышечная атрофия», который получил укол самого дорогого лекарства в мире – препарата «Золгенсма». Он стоил фантастические 150 млн рублей – эти деньги тогда собирали всем миром. И это удалось.

Столько же позже собрали и для спасения ещё одного ребёнка из Воронежа – Кристины Головчанской. Заветный укол она смогла получить 4,5 года назад. И он действительно помог, болезнь стала потихоньку отступать. Сейчас девочка уже научилась сама садиться, вставать на колени и даже делать первые шаги.

– Вот сегодня она на пять см подняла руку выше, чем вчера или ногу, сегодня она смогла поставить, а вчера не могла этого сделать. Мы поняли, что всё – укол работает. Вообще, когда мы только начали сборы, она у нас была, знаете, как тряпочка, так на ручках повисла и весит. Сейчас, конечно, это ребёнок похожий на ребёнка. И разговаривает, вот, и какие-то эмоции, вот, и ручки поднимает, и что-то поднимает сама, – рассказала мама Кристины Светлана Головчанская.

Сейчас семья занимается активной реабилитацией дочери, чтобы она могла жить полноценно, а диагноз остался только в медицинской карте. Однако, как говорят врачи, полностью излечиться от СМА невозможно, оно не проходит по взмаху волшебной палочки, даже после дорогостоящего укола. Из-за мутации в геноме происходит сбой, но всё-таки в некоторых случаях «починить ДНК» можно.

Сейчас в Воронежской области 26 детей с таким диагнозом. Самый дорогой укол – «Золгенсма» – получили восемь. С 2021 года лечение детей с редкими заболеваниями финансирует государственный фонд «Круг добра». Существует уже ряд препаратов, в том числе и отечественного производства. Однако их эффект зависит от того, как быстро будет поставлен диагноз.

– Спинально мышечная атрофия – это гибель мотонейронов. Если они уже погибли обратно мы их вернуть не можем, то есть те, дети, кто начали терапию симптоматически, когда у них развилась клиника – они остались стабильны, несколько улучшили свои функции. Те дети, которым успели рано по неонатальному скринингу поставить диагноз и нейроны ещё не погибли – вот у них есть шансы быть здоровыми пациентами, – рассказала заведующая психоневрологическим отделением №3 Областной детской клинической больницы №1 Ирина Клеймёнова.